Ung thư vú có di truyền không?
Bệnh ung thư vú di truyền
Theo một thống kê năm 2018: tại Việt Nam số người mắc ung thư vú là khoảng 15.299 người chiếm khoảng 9.2% tỷ lệ tổng số người mắc bệnh ung thư và điều đáng buồn là số lượng người mắc loại ung thư này tăng dần theo mỗi năm.
Đột biến di truyền của ung thư vú là do di truyền từ bố hoặc mẹ (gọi là đột biến dòng mầm): xảy ra ở tế bào tinh trùng hoặc trứng, truyền trực tiếp từ bố hoặc mẹ sang con trong quá trình tạo thành hợp tử (thụ thai) sau đó đột biến được sao chép vào mọi tế bào của cơ thể và tỉ lệ di truyền cho con là 50%.
Nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc ung thư vú di truyền là do có phát hiện đột biến 2 gen BRCA1 và BRCA2. Bình thường, 2 gen này có chức năng ức chế khối u nhưng khi đột biến chúng không thể thực hiện chức năng hay thực hiện không chính xác do đó làm tăng sinh hình thành khối u gây ung thư.
Xét nghiệm giúp tầm soát bệnh ung thư vú di truyền
Xét nghiệm mẫu bệnh phẩm máu tĩnh mạch để xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 giúp tầm soát bệnh ung thư vú di truyền.
Kết quả xét nghiệm đột biến gen trả về có thể là dương tính (tức là phát hiện ra đột biến) hoặc âm tính (tức là chưa phát hiện được đột biến) hoặc cũng có thể là một kết quả chưa xác định.
– Một kết quả xét nghiệm dương tính chỉ ra rằng người đó mang một đột biến BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ phát triển bệnh ung thư cao hơn những người không mang đột biến. Nguy cơ mắc ung thư này sẽ tăng dần theo độ tuổi, nguy cơ ung thư vú đến 50 tuổi là 51%; đến 70 tuổi là 87%. Trong khi đó, nếu không mang đột biến gen thì nguy cơ này lân lượt là 1,9% với độ tuổi 51 và 7,3% với độ tuổi 70. Tuy nhiên, kết quả dương tính không thể cho biết liệu người đó có thực sự sẽ mắc bệnh ung thư đó hay không. Một số trường hợp cho thấy người bệnh có mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhưng không phát triển gây bệnh ung thư vú di truyền.
Kết quả xét nghiệm dương tính cũng sẽ cho biết khả năng di truyền gen đột biến này cho thế hệ sau với xác suất là 50%.
– Kết quả xét nghiệm gen đột biến là âm tính: điều đó có nghĩa là người đó không mang đột biến này, và cũng không thể truyền đột biến cho thế hệ sau. Kết quả như vậy được gọi là âm tính thật. Tuy nhiên chưa khẳng định được người đó không mắc ung thư do còn các yếu tố bên ngoài tác động có thể gây bệnh như: lối sống, thói quen sinh hoạt hay các vấn đề về môi trường,…
Người ta cũng có thể mắc một đột biến ở một gen khác với BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư nhưng lại không thể phát hiện được bằng xét nghiệm sử dụng.
– Kết quả chưa xác định hoặc chưa chắn chắn: Kết quả dạng này thường được xem là một biến dị về di truyền có ý nghĩa không chắc chắn, tức là các bằng chứng về mối liên quan giữa đột biến và khả năng gây bệnh chưa rõ ràng, cần thêm nhiều nghiên cứu để xác định vai trò của đột biến là gây bệnh hay không. Một số nghiên cứu trên thế giới cho thấy tỉ lệ phụ nữ làm xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có kết quả chưa xác định là khoảng 10%.
