Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư

Đặc biệt với những người có tiền sử gia đình mắc ung thư di truyền, hoặc nghi ngờ mắc ung thư di truyền, xét nghiệm DNA tự do khối u (ctDNA) giúp họ phát hiện sớm ung thư để có biện pháp phòng ngừa từ sớm. Ngoài ra, xét nghiệm gen cũng có thể phát hiện các đột biến gen trên mẫu mô khối u để điều trị đích, cá thể hoá điều trị ung thư.

Tỷ lệ các loại ung thư mắc mới tại Việt Nam theo số liệu cập nhật 2020. Nguồn: IARC

Theo thống kê của GLOBOCAN năm 2020, tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng. Tại Việt Nam, ước tính có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư. Cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư.

Các ung thư phổ biến ở nước ta là ung thư gan, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư vú và ung thư đại trực tràng. Ước tính có khoảng 70% bệnh nhân ung thư chẩn đoán ở giai đoạn muộn (III hoặc IV). Các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện sớm ung thư như xét nghiệm tumor marker thường có độ nhạy thấp dẫn tới việc bỏ sót khi sàng lọc ung thư. Một số xét nghiệm có độ nhạy, độ đặc hiệu cao như nội soi dạ dày, nội soi đại trực tràng, sinh thiết vú, nhưng là các xét nghiệm xâm lấn. Xét nghiệm gen ung thư cho các cá nhân có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ mắc ung thư di truyền đã giúp tầm soát, phát hiện và quản lý hiệu quả hơn đối tượng nguy cơ cao mắc các ung thư gia đình, di truyền như ung thư vú, buồng trứng, ung thư đại trực tràng,…

Xét nghiệm gen ung thư di truyền giúp tầm soát ung thư

Xét nghiệm gen ung thư di truyền có ý nghĩa sàng lọc, tiên lượng, phòng ngừa ung thư do di truyền. Trước khi thực hiện xét nghiệm gen và sau khi có kết quả xét nghiệm, người bệnh cần được tư vấn kỹ càng.

Nếu như kết quả cho thấy bệnh nhân có đột biến gen liên quan đến một ung thư di truyền cụ thể sẽ được bác sĩ tư vấn về việc thăm khám, tầm soát định kỳ để phát hiện sớm ung thư, cũng như tư vấn cho bệnh nhân về những nguy cơ có thể gặp phải.

Trong trường hợp này, bệnh nhân nên thực hiện xét nghiệm gen cho các thành viên khác trong gia đình. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cá nhân không có đột biến gen là một may mắn. Tuy nhiên, bệnh ung thư có rất nhiều tác nhân khác nhau ngoài yếu tố di truyền. Do vậy, bạn vẫn cần tạo dựng và duy trì lối sống lành mạnh để tránh phát triển ung thư.

Xét nghiệm DNA có nguồn gốc từ khối u giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm

Trong máu của người bệnh ung thư có chứa DNA khối u lưu hành tự do (được gọi là ctDNA). Các DNA này được giải phóng bởi các tế bào khối u, do đó có thể cung cấp thông tin về cấu tạo bộ gen của khối u hiện có ở bệnh nhân.

ctDNA có nguồn gốc từ khối u thường đại diện cho 0,01–90% tổng số DNA tự do (cfDNA) được tìm thấy trong máu. Tỷ lệ ctDNA đổ vào tuần hoàn phụ thuộc vào vị trí, kích thước và mạch máu của khối u, dẫn đến sự khác biệt về nồng độ ctDNA giữa các bệnh nhân. Thời gian bán thải của ctDNA trong tuần hoàn máu từ 16 phút đến 2,5 giờ. Việc định lượng nồng độ cfDNA đã được nghiên cứu để phân biệt giữa người khỏe mạnh và bệnh ác tính. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng nồng độ cfDNA có liên quan đến thể tích khối u dẫn đến tiên lượng sống ngắn hơn ở bệnh nhân ung thư vú, buồng trứng, phổi, dạ dày và đại trực tràng. ctDNA có thể được sử dụng để phân tích toàn bộ bộ gen của khối u và theo dõi phản ứng với thuốc hoặc kháng trị liệu.