Xác định được các đột biến giúp dự đoán sớm trên 30 loại bệnh ung thư

Phân tích bộ gien của hơn 2.600 khối u thuộc 38 loại ung thư khác nhau và xác định các kiểu di truyền cụ thể cho từng loại, nhóm khoa học Anh đã chứng minh rằng đột biến gây ung thư có thể xuất hiện ở người trong nhiều thập niên trước khi ung thư được chẩn đoán.

Theo news.embl.de, trang web của Viện tin sinh học châu Âu (European Bioinfomatics Institute), một công trình nghiên cứu trên quy mô lớn đã xác định những thay đổi di truyền cụ thể sớm ở gần hàng chục loại khối u. Dựa trên những dữ liệu này, các xét nghiệm di truyền có thể được tạo ra để chẩn đoán các tình trạng tiền ung thư.

Các nhà khoa học Anh đã chứng minh rằng đột biến gây ung thư có thể xuất hiện ở người trong nhiều thập niên trước khi được chẩn đoán. Họ đã phân tích bộ gien của hơn 2.600 khối u thuộc 38 loại ung thư khác nhau và xác định các kiểu di truyền cụ thể cho từng loại. Các nhà khoa học làm việc trong khuôn khổ dự án Bộ gien ung thư, nơi quy tụ hơn 1.300 nhà khoa học từ 37 quốc gia. Dự án nhằm xác định và lập danh mục những thay đổi di truyền lớn dẫn đến ung thư. Nhóm khoa học Anh đã làm việc để tạo ra một mốc thời gian cho sự phát triển của các khối u.

Các quan sát đã chỉ ra rằng sự phát triển của khối u có thể kéo dài suốt cuộc đời của một người, do đó đột biến gây ung thư có thể xảy ra hàng thập niên trước khi chẩn đoán.

Stefan Dentro, đồng tác giả của công trình nghiên cứu nêu rõ, thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào khối u thường xảy ra ở giai đoạn cuối của bệnh ung thư, nhưng trong một số trường hợp không phải như vậy. Ví dụ, nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng với u nguyên bào thần kinh đệm, những thay đổi này có thể được quan sát hàng thập niên trước khi xác định được khối u trong não.

Bây giờ, các nhà khoa học biết những thay đổi di truyền cụ thể cho 38 loại khối u, cũng như thời gian các rối loạn như vậy có thể xảy ra. Dữ liệu của các nhà khoa học cho phép phát hiện kịp thời các tế bào dị thường trước khi chúng trở thành ác tính. Việc xác định các kiểu di truyền này sẽ cho phép phát triển các xét nghiệm chẩn đoán thông tin sẽ sớm chỉ ra các nguy cơ ung thư.

Gần đây, các nhà khoa học Mỹ cũng đã xác định 2 gien có thể là yếu tố điều chỉnh chính cho sự hình thành di căn khối u. Điều này sẽ giúp kịp thời xác định những người có nguy cơ cao bị ung thư ác tính.